Actividad de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay

 

En la mañana del último día del mes de febrero se llevó a cabo una actividad en Playa Malvín de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU). La jornada recreativa se produjo en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras.

 

 

La Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) convocó a asociaciones, grupos de apoyo y público en general a participar de la “Jornada Recreativa” que se llevó a cabo en conjunto con la Secretaría de Educación Física, Deporte y Recreación de la IMM, en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras el pasado miércoles 28 de febrero en la bajada de Hipólito Irigoyen (Playa Malvin) en horas de la mañana.

Sin dudas que la actividad realizada en la Playa Malvín sirvió para conscientizar a diferentes personas respecto a las Enfermedades Raras Uruguay.

¿A qué se le llama una Enfermedad Rara?

 

Son aquellas enfermedades que presentan una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Es importante señalar que para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 habitantes.

¿Cuáles son las enfermedades consideradas raras?

Aproximadamente el 8 % de la población mundial estaría afectado por este tipo de enfermedades y se asegura que podrían existir más de 5 mil enfermedades raras en todo el mundo. Aquí te dejamos un lista de las más conocidas:

• Esclerosis Lateral Amiotrófica
• Fibrosis Quística
• Esclerodermia
• Miopatía de Duchenne
• Síndrome de Tourette
• Osteogénesis Imperfecta
• Enfermedad de Wilson
• Enfermedad de Pompe
• Anemia de Fanconi
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Joubert

Debemos considerar que las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. Se estima que el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz  (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 afectados)
•  El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, que genera una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 personas)
• En casi la mitad de los pacientes el pronóstico de vida difiere de las personas que no presentan enfermedades raras; se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

En ese sentido las enfermedades raras Uruguay presentan obstáculos complejos para quienes las padecen:

• Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre  los primeros síntomas y el diagnóstico acertado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que pueden conducir a tratamientos inapropiados.
• Falta de información. Ya sea sobre la enfermedad en si como sobre dónde obtener ayuda. Conviene destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en enfermedades raras Uruguay ya que en muchos casos son inexistentes.
• Problemas de integración social, escolar y laboral. Padecer una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el centro educativo, en el trabajo, en actividades de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Las enfermedades raras pueden provocar en muchos casos estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a con frecuencia, a oportunidades profesionales reducidas, cuando es vital que la persona pueda acceder al mercado laboral.
• Falta de conocimiento científico. Sumado a que los profesionales en estas enfermedades son inexistentes, la falta de conocimiento también tiene como consecuencia la presencia de dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados.
• Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Los pacientes pueden sufrir durante varios años situaciones precarias en cuanto a la atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico. No reciben la atención necesaria y que merecen para mejorar su calidad de vida.
• Alto costo de los escasos medicamentos existentes y cuidado. El gasto elevado de hacer frente a la enfermedad, muchas veces causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.

Tomando en cuenta todo lo dicho, los objetivos de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) es defender los derechos de las personas que padecen este tipo de enfermedades, pretendiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Para ellos existen dos formas de colaborar con la Asociación:

REDBROU

Cuenta Nº 191-0401248

ATUERU, por otra parte, recibe las donaciones o el pago de cuota de socio (es de $100) o cualquier otra contribución.

 

La actividad realizada en Playa Malvín de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay, nos recuerda las dificultades que viven muchos compatriotas que padecen enfermedades con escasa información y abordaje terapéutico, y que todos podemos aportar nuestro granito de arena para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.