Enfermedades raras: qué es el Síndrome de Aicardi?

Enfermedades raras: qué es el Síndrome de Aicardi?
Enfermedades raras: qué es el Síndrome de Aicardi?

Enfermedades raras: qué es el Síndrome de Aicardi? Se estima que el 7% de la población mundial sufre alguna enfermedad rara. Cómo podemos ayudar?

En esta breve nota queremos contarte acerca del Síndrome de Aicardi y de una organización que ayuda a las niñas afectadas por esta enfermedad.

Una enfermedad rara es aquella que se presenta en un número pequeño de personas.

Afecta a 5 de cada 10.000 habitantes .

Existen en total alrededor de 7.000 enfermedades clasificadas como “raras”, y se estima que el 7% de la población mundial sufre alguna de ellas a lo largo de su vida, según información de la Organización Mundial de la Salud (OMS). De todas las enfermedades raras que existen, el 71,9% son genéticas y se manifiestan a edades tempranas, en los primeros meses o años de vida.

¿Qué es el Sindrome de Aicardi?

Es una enfermedad genética causada por una alteración del cromosoma X. Tiene tres principales síntomas, Agenesia total imparcial del cuerpo calloso (órgano que conecta los hemisferios cerebrales) , Lagunas Corrioretinianias y Espasmos.

Se da en niñas.

¿Cómo se diagnostica?

Se diagnostica a través de un estudio genético.

¿Cuando aparecen los primeros síntomas?

Aparecen a las 24 o 48 horas de nacidas a través de convulsiones (movimientos espasmódicos). También diferencia en el tamaño de sus ojos, ya que en el ojo izquierdo presentan un coloboma que les provoca baja visión o ceguera. Además de hipotonía.

¿Cómo se trata este Síndrome?

Se trata con medicación anticonvulsivante, terapias para su hipotonía, terapias alternativas que ayudan a dar una mejor calidad de vida al paciente.

Musicoterapia, Fisioterapia, Equinoterapia, Piscina entre otras.

¿Tiene cura?

No tiene cura, es crónica, por lo que se debe procurar la mejor calidad de vida.

¿Hay alguna institución que brinde información al respecto?

Existe un Grupo de apoyo a familias con niñas con este Síndrome llamado GASA (Grupo de apoyo al Síndrome de Aicardi).

Este grupo procura contención y información a las familias que reciben el diagnostico.

Se puede encontrar en Facebook e Instagram además de comunicarse con quien lleva adelante este grupo, Andrea Falero (097951557).

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